SMA Tip 2 Hastası Linda Pekşen’in Ailesi Sizlere Yalvarıyor: “Kızımızın sesini duyun, kurtarın!”
Ankara doğumlu henüz daha 29 aylık Linda Pekşen SMA Tip 2 hastası. Linda doğduktan 15 gün sonra topuğundan alınan kan örneği sonucu SMA teşhisi konulmuş. Valilik izni 13 aylıkken başlamış. SMA belirtileri 18.ayda başlayan Linda’nın şuanda kas kayıpları, el ve ayaklarında uyuşmaları, kasılmalar ı devam ediyor.
Güvenlik görevlisi olarak çalışan babası Ahmet Can Pekşen (33) tek maaşla Linda’nın ilaçlarını karşılamaya maddi gücü yetmiyor. Dubai’den getirtilen, 1 milyon 822 bin ABD doları (bugünkü Dolar kuruyla 66 milyon TL) değerindeki ‘Zolgensma’ isimli ilacın temin edilmesi gerekiyor. Bağış toplamaya çalışan aile, bir taraftan da artan Dolar ile mücadele ediyor.
Ailenin ilk ve tek bebekleri olan Linda için 1,5 yıldır devam eden valilik izinli kampanyasında toplanan para maalesef sadece %54’e ulaşmış. Valilik izninin son 7 ay süresi kalan Linda bebek, bu süreyi tamamlayamazsa hastalığa terk edilecek.
Ev hanımı annesi Cennet Pekşen (33) ve babası Ahmet Can Pekşen, gözlerinin önünde eriyen evlatları Linda için yalvarıyor;
“Kızımızın sesini duyun, kurtarın!” diye.
https://www.instagram.com/lindayanefesol/reel/DGVtCZmtwh2
SMA Nedir?
SMA, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur.
Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.
Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
Dilde fasikülasyon
Gevşek kas yapısı
Azalmış kol-bacak hareketleri
Azalmış derin tendon reflexleri
Kuvvetsizlik
Yürüyememe
Solunum sistemi tutulması
Beslenme bozuklukları
Cılız ağlama
Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.
ERKEN TEDAVİNİN ÖNEMİ
Hastalık için seçilen tedavi türü ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mümkün olduğunca hemen sonra tedaviye başlanması hasta için çok önemlidir. Bu özellikle SMN arttırma tedavileri için önemlidir. SMN seviyeleri düşük olduğunda, motor sinir hücreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip çocuklar 6. Aylarına kadar motor sinir hücrelerinin %90’nını kayıp edeceklerdir. Bu nöronlar bir kez kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mümkün değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara göre daha iyi sonuçlar göstermişlerdir.
https://www.sma.org.tr/sma-nedir
